苯丙氨酸105Phe/tyr0.83會是酮尿癥

      你好，苯丙氨酸是篩查苯丙酮尿癥的一種，正常值在90以下，主要也是篩查孩子的智力，偏高的話患智力性疾病的可能性是比較大的。你的寶寶的檢測結(jié)果是105，略高于正常，建議你過一段時間復(fù)查，一次的結(jié)果就定診，不過謹慎。建議你做一下基因方面的檢測看看。
      

      苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，是由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶缺乏，失血中苯丙酸濃度升高，從而尿中排泄增多。化驗血，苯丙酸濃度持續(xù)超過120umol/l,Phe/tyr大于2.0才能確診。寶寶的化驗指標均未達到，不診斷苯丙酮尿癥。
      

      如果是這種情況的話，建議最好還是要盡快的去查一下吧，他還是說會有一定的影響的，建議你還是要盡快的用藥物給他做一下這方面的調(diào)整和治療的，而且你們看一看這后期的變化。
      
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