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苯丙氨酸偏高，苯丙酮尿癥

女 | 2個(gè)月 2020-01-14 17:37:47 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述： 孩子出生兩個(gè)月，檢查兩病和遺傳代謝結(jié)果出來后，醫(yī)生說是苯丙酮尿癥，然后采血卡上寫的是p11.411.7d521786，然后復(fù)查又說血值19，特奶食療，不懂得，還望在線懂得相關(guān)病癥的醫(yī)生幫幫忙給些建議和指導(dǎo)，謝謝！


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趙蕾
趙蕾 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長內(nèi)分泌與代謝性疾病的相關(guān)診斷治療，包括糖尿病，
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2022-12-28 22:06:48 我要投訴

      經(jīng)典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）屬正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要復(fù)查，復(fù)查仍異常需要飲食治療。血Phe濃度＞6mg/dl應(yīng)立即停母乳或普通奶粉喂養(yǎng)，接受特殊的低或無苯丙氨酸的配方奶粉治療。
      

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