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苯丙酮尿癥可以治愈嗎

女 | 28歲 2017-12-16 15:15:31 3人回復(fù) 來自呼和浩特市

健康咨詢描述: 苯丙酮尿癥可以治愈嗎?這個(gè)病是怎么遺傳的呢?家族沒有這樣的病史怎么會(huì)出現(xiàn)苯丙酮尿癥患兒呢?

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王輝
王輝 錦州市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 腹瀉,蕁麻疹,新生兒黃疸,腹痛,便秘,咳嗽,貧血, 幫助網(wǎng)友:12470
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2017-12-16 15:22:19 我要投訴

      病情分析:
      您好!苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常引起的,主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩,智力低,抽搐等。
      指導(dǎo)意見:
      建議早期診斷、早期治療,智力可正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。飲食清淡易消化,忌食辛辣刺激性油膩的食物。
      

付開封
付開封 陽光融和醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 四肢骨折,骨關(guān)節(jié)炎,腰腿痛,半月板及交叉韌帶損傷。 幫助網(wǎng)友:23101稱贊:3
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2017-12-16 15:27:17 我要投訴

      這種疾病是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸,代謝圖中的酶缺失,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其,酮酸蓄積,并從尿中大量排出,本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱形遺傳。
      

林曉光
林曉光 朝陽縣中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)腸梗阻,膽囊炎,乳腺疾病,闌尾炎及胰腺炎的診療 幫助網(wǎng)友:28884稱贊:2
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2017-12-16 15:28:20 我要投訴

      你好,控制含苯丙氨酸食品攝入,輔以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物,早期診斷、早期治療,智力可正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對(duì)有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法,對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。希望我的回答對(duì)你有幫助!
      
      以上是對(duì)“苯丙酮尿癥可以治愈嗎”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

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