pku遺傳性疾病苯丙酮尿癥

      病情分析：
      不知道孩子的苯丙氨酸濃度是多少？建議立即復查一下并做鑒別診斷，有兩種類型，一種是經(jīng)典型的苯丙酮尿癥，靠飲食控制來治療改善，另一種是輔酶四氫生物蝶鱗缺乏癥，需要吃藥治療。
      指導意見：
      建議立即做化驗檢查，以區(qū)別開來的類型，積極治療，另外做頭顱核磁共振，看一下腦損傷的程度，可以進行康復治療，不過這種腦損傷一般是不可逆的，但通過治療可能有所好轉(zhuǎn)。
      

      病情分析：
      苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，這個疾病對孩子神經(jīng)系統(tǒng)也是有損害的。關鍵是這個疾病早期發(fā)現(xiàn)早期可以通過給特殊的飲食控制疾病的發(fā)展，使孩子智能發(fā)育達到正常水平。你已經(jīng)耽誤了最佳的治療時間。
      指導意見：
      但是目前為了擠防止疾病進一步發(fā)展加重，那還是應該治療的。治療的話主要就是給孩子使用特殊的食物，低苯丙氨酸飲食。建議你盡快的給孩子確診治療。
      

      病情分析：
      你好，5歲寶寶，發(fā)育遲緩，語言障礙，遺傳代謝檢查，苯丙酮尿癥，遺憾的是有了后遺癥才診斷。本病早診斷早干預早治療。注意低苯丙氨酸飲食，食療應盡早在患兒3個月以前開始進行，堅持低苯丙氨酸飲食，應至少持續(xù)到青春期后，可以避免智能低下的發(fā)生。
      指導意見：
      指導意見，苯丙酮尿癥關鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療。一經(jīng)確診，應嚴格按照醫(yī)生要求，立即開始飲食治療，認真合理安排飲食，必要時，醫(yī)生會給予藥物治療，盡可能避免神經(jīng)系統(tǒng)損害等嚴重后果。
      
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