健康咨詢描述: 新生兒十五天,十二天查的足根血結(jié)果苯丙氨酸血值1595出生時(shí)有腦水腫和黃疸
苯丙氨酸樹枝增高與黃疸和腦水腫沒有關(guān)系,屬于遺傳代謝方面的問題,目前的素質(zhì)建議再次進(jìn)行復(fù)查,如果仍然高,需要進(jìn)行特殊的飲食干預(yù),最好到醫(yī)院就診
說實(shí)話孩子可能是遺傳代謝性疾病,如果單純的苯丙酮尿癥,沒有其他的異常情況,可以應(yīng)用特殊的奶粉治療,但是建議查孩子,父母的全套基因檢測,結(jié)果大概50個(gè)工作日,北京兒童醫(yī)院是大概一萬多一點(diǎn)
病情分析:
新生兒出生15天查出有苯丙氨酸值高,診斷為苯丙酮尿癥。怎么辦?
指導(dǎo)意見:
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病是由于體內(nèi)苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻血液和組織中苯丙氨酸濃度增高尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加故稱"苯丙酮尿癥"。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多可使皮膚毛發(fā)變白.嚴(yán)重時(shí)苯丙氨酸堆積在腦組織中使患兒智力低下表情癡呆驚厥等.有些患兒也會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸的暫時(shí)性偏高診斷一旦明確應(yīng)盡早積極治療主要是飲食療法.開始治療年齡愈小效果愈好建議去醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查明確診斷。建議多飲水可在兩次喂奶間給寶寶喂一些溫開水也可以給添加一些奶伴葡萄糖。
以上是對(duì)“苯丙氨酸升高,提示高苯丙氨酸血癥”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
溫馨提示:
經(jīng)治療黃疸消退后,不宜馬上停藥,應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療,以免復(fù)發(fā)。
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