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確診酮尿癥,酮尿值39

男 | 1個月 2018-11-12 19:48:02 4人回復 來自未知

健康咨詢描述: 確診酮尿癥,酮尿值39,尿液正常到底是怎么回事,會不會是誤診了,有沒有可能不是酮尿癥

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劉玥
劉玥 遼寧省朝陽市中心醫(yī)院   副主任護師 擅長: 膽囊炎,闌尾炎,十二指腸潰瘍,胃潰瘍,胰腺炎。 幫助網(wǎng)友:13813
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2018-11-12 20:12:56 我要投訴

      你好,有可能是苯丙酮尿證,它是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病。一般血苯丙氨酸超過120mmol/L,則可以判斷為陽性。
      

萬鳳媛
萬鳳媛 江西省撫州市第一人民醫(yī)院   副主任護師 擅長: 肋骨骨折,乳腺癌,腸梗阻,胰腺炎,闌尾炎,食管癌, 幫助網(wǎng)友:9630
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2018-12-23 09:44:57 我要投訴

      你好,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷;建議到醫(yī)院復查,需要結(jié)合臨床癥狀智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹,皮膚抓痕征,色素脫失,鼠氣味等。
      

王現(xiàn)磊
王現(xiàn)磊 莘縣人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 擅長中西醫(yī)結(jié)合治療性功能障礙(陽痿、早泄、性欲減退 幫助網(wǎng)友:15377
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2018-11-12 20:01:40 我要投訴

      您好親,通過您所描述的情況來看,您所說的酮尿癥應該是小兒苯丙酮尿癥,本病是一種染色體遺傳性疾病,并不是通過尿液檢查來確診的。
      
      以上是對“確診酮尿癥,酮尿值39”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

付方勇
付方勇 醫(yī)師 擅長: 生殖器皰疹,包皮過長,男性不育,包莖,淋病,泌尿系 幫助網(wǎng)友:468
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2018-11-12 20:07:17 我要投訴

      病情分析:
      酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,是氨基酸代謝異常缺陷所致,一般孕期篩查可避免出生此類患兒。
      指導意見:
      假如懷疑誤診,可換更大的醫(yī)院重新檢查,一般小兒會毛發(fā)皮膚色素變淡,生長發(fā)育致后,智力變差,尿液有味。
      

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