健康咨詢描述: 確診酮尿癥,酮尿值39,尿液正常到底是怎么回事,會不會是誤診了,有沒有可能不是酮尿癥
你好,有可能是苯丙酮尿證,它是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病。一般血苯丙氨酸超過120mmol/L,則可以判斷為陽性。
你好,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷;建議到醫(yī)院復查,需要結(jié)合臨床癥狀智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹,皮膚抓痕征,色素脫失,鼠氣味等。
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