健康咨詢描述: 我已經(jīng)懷孕30周,家族中有患苯丙酮尿癥的,怎樣做檢測胎兒有否遺傳苯丙酮尿癥,或者說,孕婦酮尿癥的癥狀有哪些?
想得到怎樣的幫助:孕婦酮尿癥的癥狀?
苯丙酮尿癥是代謝性疾病,是由于苯丙氨酸代謝途中酶缺乏引起。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。這個(gè)是新生兒疾病篩查。而且必須新生兒出生后要喂奶滿三天的才查的。沒出生是沒法查的,
您好!根據(jù)你的問題描述,您家族中有苯丙酮尿癥患者,您已經(jīng)懷孕30周啦,擔(dān)心寶寶有遺傳性苯丙酮尿癥,建議您做羊水穿刺染色體檢查。明確診斷。
對于出現(xiàn)妊娠劇吐后,一般很容易發(fā)生酸中毒的現(xiàn)象,出現(xiàn)酸中毒,一般主要是通過化驗(yàn)檢查,可以做尿常規(guī)檢查,如果尿中出現(xiàn)酮體,可以明確診斷。對于有本病家族史的夫婦必須采取DNA分析或檢測羊水中的嘌呤等方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
以上是對“孕婦酮尿癥的癥狀?”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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