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寶寶苯丙氨酸偏高，Phe/tyr正常會是酮尿癥嗎

女 | 0個月 懸賞2個健康幣 2019-07-20 23:03:43 1人回復(fù) 來自邯鄲市

健康咨詢描述： 孩子80天了，苯丙氨酸105參考值是20-90.7Phe/tyr0.83參考值是0.17-1.19單位是umol/L正常嗎？有可能會是酮尿癥嗎？這是復(fù)查的結(jié)果


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任昊楨
任昊楨 南京鼓樓醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 肝膽良、惡性疾病的診治及手術(shù)，包括原發(fā)性肝癌、轉(zhuǎn)移 幫助網(wǎng)友：20343稱贊：169
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2022-08-19 07:28:26 我要投訴

      你好，苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，一般是在新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血進(jìn)行篩查。只有檢查結(jié)果高處正常值兩倍以上才有診斷意義。孩子的增高的不是很多，可能檢驗誤差，結(jié)合遺傳性進(jìn)行考慮吧！

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