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有的醫(yī)師說(shuō),苯丙酮尿癥是一種遺傳病

男 | 6歲 2018-07-31 18:42:15 1人回復(fù) 來(lái)自烏蘭察布市

健康咨詢描述: 有的醫(yī)師說(shuō),苯丙酮尿癥是一種遺傳病,這樣的壽命一般不長(zhǎng),這是真的嗎,智力低下,交流困難,平時(shí)應(yīng)該怎樣保樣,

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林寧
林寧 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 對(duì)甲狀腺,腎上腺,垂體,性腺疾病有豐富經(jīng)驗(yàn);擅長(zhǎng)糖
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2022-12-28 21:45:37 我要投訴

      苯丙酮尿癥,簡(jiǎn)稱PKU,是一種較常見(jiàn)的遺傳代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出,最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。早期及時(shí)干預(yù)治療與一樣健康成長(zhǎng)。如果不及時(shí)治療,生后4-9個(gè)月開(kāi)始有明顯的智力發(fā)育落后。

疾病百科| 智力低下(別名:精神發(fā)育遲緩,精神發(fā)育不全,精神缺陷,智力落后,智力缺陷,智能遲緩,智力發(fā)育障礙,弱智,智力殘疾)

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智力低下(MR)是發(fā)生發(fā)育時(shí)期內(nèi),一般智力功能明顯低于同齡水平,同量伴有適應(yīng)性行為缺陷的一組疾病。又有精神發(fā)育遲緩,精神發(fā)育不全,精神缺陷,智力落后,智力缺陷,智能遲緩,智力發(fā)育障礙,弱智和智力殘疾等... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:生發(fā)育時(shí)期嬰幼兒 常見(jiàn)癥狀:黃疸、甲狀腺功能低下、 驚厥、 流產(chǎn)、 [詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、康復(fù)治療
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