健康咨詢描述: 苯丙酮尿癥是家族遺傳病嗎?夫妻雙方?jīng)]有這種病,生下的寶寶患病的機率是多少
苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病,患有此癥的患兒體內(nèi)苯丙氨酸不能正常地轉(zhuǎn)化酪氨酸而使尿中出現(xiàn)苯丙酮酸.本病是一種常染色體隱性遺傳病,病變基因位于12號染色體長臂.由于是一種隱性遺傳病,所以父母可能表現(xiàn)為正常,但是染色體變異是肯定存在的,常染色體隱性遺傳病的遺傳幾率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿癥的患兒既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,主要治療方法是限制苯丙氨酸攝入.
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