健康咨詢(xún)描述: 我和我前夫生個(gè)苯丙酮尿癥的孩子離婚了。現(xiàn)在我找了一個(gè)丈夫生的孩子可能還是苯丙酮尿癥嗎?用做什么檢查嗎。孕前檢查還是懷孕多少周。
您的情況我已了解,苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的疾病,您應(yīng)該攜帶有苯丙酮尿癥的基因可能性大,建議您和您現(xiàn)在的愛(ài)人一起去醫(yī)院就診,做一個(gè)染色體的基因檢測(cè),看看還有沒(méi)有其他的基因缺陷。
病情分析:
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病,第一個(gè)孩子確診了,一般是父母各攜帶一個(gè)PKu的基因,如果再婚的話(huà),需要看現(xiàn)任丈夫是否攜帶pku基因。
指導(dǎo)意見(jiàn):
如果再次懷孕的話(huà),首先需要做基因檢查,明確丈夫是否攜帶pku基因,加上原來(lái)孩子的pku基因位點(diǎn),可以在懷孕后10~12周取絨毛或者是16~20周去羊水做胎兒是否是pku患兒,也就是產(chǎn)前診斷。
孕前檢查能不能檢查出基因有沒(méi)有苯丙酮尿癥?需要什么檢查
不能的,因?yàn)槭浅H旧w隱性遺傳
現(xiàn)在不用做檢查直接可以要小孩嗎?等到16周到20周可以做羊水穿刺嗎?孕前不需要做染色體檢查嗎?染色體檢查不出來(lái)嗎?
孕前檢查和產(chǎn)前診斷不是一回事,孕前是沒(méi)有辦法做的,另外染色體和苯丙酮尿癥檢查也不是一回事。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷,可以到孕16~20周采取羊水,分離胎兒的細(xì)胞,做相關(guān)基因檢查,已確定胎兒是否患病。
病情分析:
你好,根據(jù)你的描述,苯丙酮尿癥是代謝性疾病,是由于苯丙氨酸代謝途中酶缺乏引起。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)。
指導(dǎo)意見(jiàn):
當(dāng)孕婦懷孕到達(dá)了一定孕周的時(shí)候,就可以進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺一般在懷孕16周到20周左右進(jìn)行,通過(guò)羊水穿刺可以了解患兒是否有苯丙酮尿癥的疾病情況。一定要選擇合適的孕周進(jìn)行羊水穿刺,否則會(huì)對(duì)胎兒產(chǎn)生不良的影響。
以上是對(duì)“苯丙酮尿癥如何預(yù)防這個(gè)病?!边@個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
孕前檢查能不能檢查出基因有沒(méi)有苯丙酮尿癥?需要做什么檢查
孕前不能檢查。
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