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苯丙酮尿癥如何預(yù)防這個(gè)病。

女 | 28歲 2020-03-29 13:05:32 3人回復(fù) 來(lái)自綏化市

健康咨詢(xún)描述: 我和我前夫生個(gè)苯丙酮尿癥的孩子離婚了。現(xiàn)在我找了一個(gè)丈夫生的孩子可能還是苯丙酮尿癥嗎?用做什么檢查嗎。孕前檢查還是懷孕多少周。

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李鵬
李鵬 承德市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)上呼吸道感染、支氣管肺炎、哮喘、腹瀉病、早產(chǎn)兒 幫助網(wǎng)友:8804稱(chēng)贊:2
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2020-03-29 16:01:59 我要投訴

      您的情況我已了解,苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的疾病,您應(yīng)該攜帶有苯丙酮尿癥的基因可能性大,建議您和您現(xiàn)在的愛(ài)人一起去醫(yī)院就診,做一個(gè)染色體的基因檢測(cè),看看還有沒(méi)有其他的基因缺陷。
      

王長(zhǎng)勇
王長(zhǎng)勇 東營(yíng)市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 新生兒黃疸,新生兒敗血癥,急性上呼吸道感染,小兒支 幫助網(wǎng)友:2565
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2020-03-29 13:13:52 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病,第一個(gè)孩子確診了,一般是父母各攜帶一個(gè)PKu的基因,如果再婚的話(huà),需要看現(xiàn)任丈夫是否攜帶pku基因。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      如果再次懷孕的話(huà),首先需要做基因檢查,明確丈夫是否攜帶pku基因,加上原來(lái)孩子的pku基因位點(diǎn),可以在懷孕后10~12周取絨毛或者是16~20周去羊水做胎兒是否是pku患兒,也就是產(chǎn)前診斷。

2020-03-29 13:18 ask92941764gd 追問(wèn)

孕前檢查能不能檢查出基因有沒(méi)有苯丙酮尿癥?需要什么檢查

2020-03-29 14:39醫(yī)生回答:

不能的,因?yàn)槭浅H旧w隱性遺傳

2020-03-29 15:18 ask92941764gd 追問(wèn)

現(xiàn)在不用做檢查直接可以要小孩嗎?等到16周到20周可以做羊水穿刺嗎?孕前不需要做染色體檢查嗎?染色體檢查不出來(lái)嗎?

2020-03-29 15:26醫(yī)生回答:

孕前檢查和產(chǎn)前診斷不是一回事,孕前是沒(méi)有辦法做的,另外染色體和苯丙酮尿癥檢查也不是一回事。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷,可以到孕16~20周采取羊水,分離胎兒的細(xì)胞,做相關(guān)基因檢查,已確定胎兒是否患病。

李雙娥
李雙娥 柳林縣人民醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)各種兒科疾病的護(hù)理,如新生兒黃疸,便秘,咳嗽, 幫助網(wǎng)友:9790
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2020-03-29 13:15:07 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你的描述,苯丙酮尿癥是代謝性疾病,是由于苯丙氨酸代謝途中酶缺乏引起。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      當(dāng)孕婦懷孕到達(dá)了一定孕周的時(shí)候,就可以進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺一般在懷孕16周到20周左右進(jìn)行,通過(guò)羊水穿刺可以了解患兒是否有苯丙酮尿癥的疾病情況。一定要選擇合適的孕周進(jìn)行羊水穿刺,否則會(huì)對(duì)胎兒產(chǎn)生不良的影響。
      以上是對(duì)“苯丙酮尿癥如何預(yù)防這個(gè)病?!边@個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

2020-03-29 13:18 ask92941764gd 追問(wèn)

孕前檢查能不能檢查出基因有沒(méi)有苯丙酮尿癥?需要做什么檢查

2020-03-29 17:12醫(yī)生回答:

孕前不能檢查。

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