丙酸血癥如何確診？

保密 | 0個月 2021-11-18 00:49:42 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：丙酸血癥如何確診？

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2021-11-18 08:02:40

丙酸血癥可以通過檢查血液氨基酸及酰基肉堿譜分析，酶學(xué)檢查基因檢測等診斷，另外寶寶出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩等癥狀，結(jié)合基因檢測可以診斷。一旦確診早期可以通過治療提高生存率。

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2021-11-18 06:26:42 我要投訴

丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，為常染色體隱性遺傳病，以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿，甘氨酸水平顯著增高為特征，可以，DNA檢測確診

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