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丙酸血癥確診依據(jù)？

保密 | 0個(gè)月 2021-10-29 15:39:57 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述： 丙酸血癥確診依據(jù)？

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陳琴
陳琴 馬鞍山市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒哮喘,小兒支氣管炎,小兒腦癱,小兒腹股溝斜疝, 幫助網(wǎng)友：3701
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2021-10-29 16:27:43 我要投訴

      丙酸血癥的情況下是丙酸分解代謝過程中所出現(xiàn)的一種遺傳性的缺陷，它一般是由于丙酸cOA羧化酶缺乏所致目前是建議，最好是進(jìn)行預(yù)防的。多增加一些飲食的營(yíng)養(yǎng)

李艷
李艷 淮安市傳染病醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 手足口病,恙蟲病,狂犬病,猩紅熱,艾滋病,傷寒,水 幫助網(wǎng)友：5441
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2021-10-29 15:55:24 我要投訴

      丙酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病，是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷?？梢酝ㄟ^檢查DNA來確診。常見的特征是反復(fù)發(fā)作的酮癥酸中毒、血漿甘氨酸水平顯著升高等。

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