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2021-08-25 15:27:16
指導(dǎo)意見(jiàn)：
丙酸血癥又稱丙酸尿癥，是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機(jī)酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶（PCC）缺乏導(dǎo)致丙酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質(zhì)不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經(jīng)過(guò)飲食、藥物治療。分為早發(fā)型及晚發(fā)型。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。部分患者發(fā)病較晚，表現(xiàn)為急性腦病或酮癥酸中毒發(fā)作，可影響智力。
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