成骨發(fā)育不全是一種骨骼發(fā)育不良的遺傳性疾病,是一種十分少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病,也就是我們常說的脆骨癥。一般不容易治愈。這種情況最好是再做羊水穿刺檢測,進不確定是否。有導(dǎo)致成骨不全癥的基因。如果確診如此的話,最好根據(jù)醫(yī)生的建議做引產(chǎn)。
先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只能存活一個很短的時期,可以在母胎內(nèi)或在圍生期發(fā)生多發(fā)性骨折。肢體短而畸形。這種病目前尚無有效治療方法,主要藥物包括氟化物、維生素D、降鈣素和性激素等,但效果均不肯定。
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