寶寶出生時醫(yī)生說可能患有苯丙酮尿證

      苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。通常出生時正常，3~6月齡開始出現(xiàn)癥狀，1周歲癥狀明顯。主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如智能發(fā)育落后、癲癇、行為異常等。外貌上出現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色澤變淺，常常有濕疹，尿液或汗液有鼠尿味。報告單上苯丙氨酸明顯升高，基本確診。
      

      病情分析：
      您好，根據(jù)您描述，圖片化驗單顯示高苯丙氨酸血癥，是異常的，孩子現(xiàn)在有什么異常癥狀嗎
      指導意見：
      建議就診兒童三甲醫(yī)院，兒童內(nèi)分泌門診，進一步結(jié)合輔助檢查，行進一步診療