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寶寶出生時醫(yī)生說可能患有苯丙酮尿證

女 | 2歲 懸賞2個健康幣 2018-11-10 15:16:03 2人回復 來自深圳市

健康咨詢描述: 寶寶出生時醫(yī)生說可能患有苯丙酮尿證,這是寶寶身體檢查的結(jié)果,麻煩醫(yī)生幫忙看一下


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溫勇暉
溫勇暉 中山大學附屬第三醫(yī)院粵東醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 急性呼吸道感染,慢性咳嗽,新生兒疾病等的診斷治療, 幫助網(wǎng)友:2390
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2018-11-10 16:58:03 我要投訴

      苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。通常出生時正常,3~6月齡開始出現(xiàn)癥狀,1周歲癥狀明顯。主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如智能發(fā)育落后、癲癇、行為異常等。外貌上出現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色澤變淺,常常有濕疹,尿液或汗液有鼠尿味。報告單上苯丙氨酸明顯升高,基本確診。
      

于科
于科 青島市即墨區(qū)中醫(yī)醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 小兒哮喘,肺炎,喉炎,流行性腮腺炎,水痘,手足口病 幫助網(wǎng)友:373
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2018-11-10 16:23:20 我要投訴

      病情分析:
      您好,根據(jù)您描述,圖片化驗單顯示高苯丙氨酸血癥,是異常的,孩子現(xiàn)在有什么異常癥狀嗎
      指導意見:
      建議就診兒童三甲醫(yī)院,兒童內(nèi)分泌門診,進一步結(jié)合輔助檢查,行進一步診療
      

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