健康咨詢描述: 寶寶出生時醫(yī)生說可能患有苯丙酮尿證,這是寶寶身體檢查的結(jié)果,麻煩醫(yī)生幫忙看一下
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。通常出生時正常,3~6月齡開始出現(xiàn)癥狀,1周歲癥狀明顯。主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如智能發(fā)育落后、癲癇、行為異常等。外貌上出現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色澤變淺,常常有濕疹,尿液或汗液有鼠尿味。報告單上苯丙氨酸明顯升高,基本確診。
病情分析:
您好,根據(jù)您描述,圖片化驗單顯示高苯丙氨酸血癥,是異常的,孩子現(xiàn)在有什么異常癥狀嗎
指導意見:
建議就診兒童三甲醫(yī)院,兒童內(nèi)分泌門診,進一步結(jié)合輔助檢查,行進一步診療
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