苯丙酮尿值較高，就確定是苯丙酮尿癥嗎

男 | 1歲 2020-09-01 15:21:52 1人回復(fù) 來自定西市

健康咨詢描述：寶寶現(xiàn)今25天，20天查出苯丙酮尿值是6，兩三天后又復(fù)查值是2400想問這個值確定是苯丙酮尿癥嗎

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2020-09-01 15:26:54 我要投訴

新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗半定量測定，當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘汀?

2020-09-01 15:47 ask93474034ke 追問

現(xiàn)今在我們甘肅省婦幼保健院檢查之后，給的奶粉，并且查基因檢測，如果基因檢測出來結(jié)果都正常，孩子值降下去的話，還是會確定是苯丙酮尿癥嗎