健康咨詢描述: 苯丙酮尿證能否治愈,這樣的寶寶能不能吃我們平常吃的飯菜?
病情分析:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀等。
指導(dǎo)意見:
不可以完全吃平常的飯菜。必須要吃一些特制的無(或低)苯丙氨酸蛋白質(zhì)。需要家長(zhǎng)保持一定耐心,陪同孩子健康成長(zhǎng)。
病情分析:
PKU是一種常見的氨基酸代謝病,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
指導(dǎo)意見:
診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.也就是說,這種疾病,除了飲食控制沒有什么很好的方法針對(duì)性治療.
病情分析:
預(yù)后取決于PAH活性減低的程度和是否能早期診斷和早期治療。輕度PAH活性減低者,可能只有輕度高苯丙氨酸血癥,智力不受損害,能夠得到早期診斷和早期治療者預(yù)后良好。
指導(dǎo)意見:
屬于遺傳病,智能控制,目前無辦法從基因水平治愈。治療關(guān)鍵是控制飲食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸飲食,嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng),飲食控制要及早開始,如生后6個(gè)月開始療效差,4~5歲開始因神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育已基本完成而無效
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