足部采血查出苯丙酮尿偏高。
男 | 0個(gè)月 2019-06-18 16:06:25
1人回復(fù)
來(lái)自撫州市
健康咨詢描述： 請(qǐng)問(wèn)有那些原因造成這個(gè)苯丙酮尿偏高的。不是近親結(jié)婚。
其他類(lèi)似問(wèn)題
醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-10-31 20:08:54 我要投訴
血苯丙氨酸水平＜2mg/dl（120μmol/L）屬正常，明顯升高提示異常。苯丙酮尿癥屬于基因病，由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性降低，苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積而導(dǎo)致疾病。此病屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因有可能遺傳自父母（雙方均攜帶致病基因但沒(méi)有發(fā)?。灿锌赡芨改妇鶝](méi)有致病基因，來(lái)源于基因突變。
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