新生兒篩查苯丙酮尿證值高16復(fù)查要緊嗎？
女 | 1歲 2019-03-22 18:44:48
1人回復(fù)
來自南昌市
健康咨詢描述： 新生兒篩查苯丙酮尿證值高16復(fù)查要緊嗎？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2023-04-02 12:54:55 我要投訴
有問題的可能性大。經(jīng)典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）屬正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要復(fù)查，在4-16mg/dl之間者應(yīng)進(jìn)一步做苯丙氨酸負(fù)荷試驗，負(fù)荷試驗后化驗血苯丙氨酸高于正常但低于20mg/dl，診斷高苯丙氨酸血癥；高于20mg/dl可以診斷為苯丙酮尿癥。
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