檢測項目：地中海貧血基因檢測(αβ)301型篩查

健康咨詢描述： 檢測項目:地中海貧血基因檢測(αβ)301型篩查 檢測方法:Gap-PCR與高通量測序 檢測結(jié)果: 項目結(jié)果說明 α地中海貧血αα/-SEA □靜止型攜帶者?標準型攜帶者 □HBH病□HbBart’s胎兒水腫綜合征 β地中海貧血Codons71/72(A)beta0雜合?攜帶者□雙重雜合子□純合子 其他 注: 11..檢測結(jié)果的解釋及疾病診斷，請咨詢相關醫(yī)院遺傳或臨床專家。 2.本檢測結(jié)果僅對檢測標本負責，供臨床參考。 3.- SEA、-THAI、-FIL表示缺失2個α基因；-α3.7、-α4.2表示缺失1個α基因；HbWestmead、HbQuongSze、HbConstantSpring 等表示1個α基因發(fā)生突變。 4.β（beta）為β珠蛋白能合成但合成量減少，β0（beta0）為β珠蛋白完全不能合成。 基因檢測范圍: 5種α地貧缺失型- SEA、-α3.7、-α4.2、-FIL、-THAI 69種α地貧突變型 HbWestmead、HbQuongSze、HbConstantSpring、Initiationcodon、Codon22、Codon23、IVS-I-1、 HbAmsterdam、Codon90、PolyA、Codon37等 225種β地貧突變型 -90、-50、-32、-31、-30、-29、-28、Initiationcodon、CAP1、Codon17、Codon14/15、HbE、Codon 27/28、Codon31、Codon43、Codon41/42、Codon71/72、IVS-I-1、IVS-I-5、IVS-II-654、IVS-I-2、 5\'UTR43to40、-87、-25、Codon10、HbMalay、Codon22、IVS-I-110、IVS-I-128、IVS-I-129、 IVS-I-130、Codon30、Codon35等 2種β珠蛋白缺失型ChineseGgamma(Agammadeltabeta)0、SEA-HPFH