新生兒疾病篩查，苯丙氨酸和遺傳代謝都異常
男 | 1歲 2020-07-09 10:53:32
1人回復(fù)
來自未知
健康咨詢描述： 新生兒疾病篩查，苯丙氨酸和遺傳代謝都異常，復(fù)查通過率怎么樣，謝謝，有什么臨床表現(xiàn)
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-11-09 11:01:24 我要投訴
復(fù)查是因?yàn)楹Y查有問題才讓復(fù)查。這個(gè)通過率針對(duì)個(gè)人沒有意義，比如說篩查時(shí)候苯丙氨酸明顯升高，復(fù)查異常的幾率很大。如果復(fù)查有異常，可以診斷苯丙酮尿癥，這個(gè)病及時(shí)干預(yù)（飲食干預(yù)）可以完全正常，如果不干預(yù)會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，會(huì)癲癇發(fā)作，智力落后。所以需要復(fù)查。
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