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新生兒苯丙氨酸2.0

男 | 1個月 2020-07-08 17:25:35 1人回復 來自未知

健康咨詢描述: 沒什么異常,吃母乳,還挺能吃的?。〈蠓?,這個能是基因得事么?

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周小鳳
周小鳳 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 專業(yè)特長:以兒內科常見病的診治為特長,主要專業(yè)特長
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2022-09-27 09:51:46 我要投訴

      新生兒苯丙氨酸正常值應該在120μmol/L(2mg/dl)以下。高于這個數(shù)值視為高苯丙氨酸血癥,必須早期進行檢查明確診斷。需要鑒別是苯丙氨酸羥化酶缺乏所致,還是輔酶四氫生物喋呤缺乏所致。前者需采用無或者低苯丙氨酸飲食治療,后者可采用四氫生物喋呤單獨治療或者用無苯丙氨酸飲食治療,或聯(lián)合用藥。根據(jù)目前的結果考慮正常的,可以順其自然繼續(xù)觀察。

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