SlC26A4這個中文是什么意思？

女 | 1歲 2020-01-16 12:03:20 2人回復來自濰坊市

健康咨詢描述：你好，SlC26A4這個中文是什么意思？還說有一個突變？會對以后的生活有影響么？

投訴

其他類似問題

醫(yī)生回復區(qū)

曹洋山東國欣頤養(yǎng)集團棗莊中心醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長: 肋骨骨折,食管癌,肺癌,骨折等胸外科手術(shù)治療幫助網(wǎng)友：12521

微信掃一掃，隨時問醫(yī)生

2020-01-16 15:13:24 我要投訴

研究表明SLC26A4基因突變導致Pendred綜合征（耳聾-甲狀腺腫綜合征）和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4，兩者均伴有內(nèi)耳發(fā)育最常見的畸形即前庭導水管擴大。有可能形成聽力障礙。

2020-01-16 16:11 ask92678540bg 追問

你說的聽力障礙的幾率多大？出生才半月的孩子后期自己會不會好??？

劉偉山東國欣頤養(yǎng)集團滕南醫(yī)院副主任護師擅長: 前列腺肥大、顱內(nèi)出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血的術(shù)后護理，幫助網(wǎng)友：10993

微信掃一掃，隨時問醫(yī)生

2020-01-16 13:33:57 我要投訴

      病情分析：
      你好！SLC26A4基因定位于常染色體7q31區(qū)域，近年來國外的多項研究表明SLC26A4基因突變與Pendred綜合征（PDS）（前庭水管擴大或伴內(nèi)耳畸形神經(jīng)性聾和甲狀腺腫）和大前庭水管綜合征(LVAS)有密切的關(guān)系。
      指導意見：
      在眾多的突變中，多數(shù)突變既見于pendred綜合征，又見于大前庭水管綜合征。因此，同一位點的突變可能導致不同的臨床表現(xiàn)。比較復雜，想了解更多建議你到公立三甲兒童醫(yī)院咨詢

2020-01-16 14:54 ask92678540bg 追問

醫(yī)院說不影響聽力，怎么聽你解釋我還得去兒童醫(yī)院做詳細檢查了解，

2020-01-16 16:22醫(yī)生回答：

對這么小的孩子來說不會表達，只有檢查得出，兒童醫(yī)院的設(shè)備儀器相對更全面。

2020-01-16 16:28 ask92678540bg 追問

那怎么開始測聽力的時候能通過啊？