健康咨詢描述: 大寶是SLC26A4基因IVS7-2A>G純合突變,羊水穿刺結(jié)果是:SLC26A4基因IVS7-2A>G雜合變異攜帶者的可能性大!寶寶只是個(gè)攜帶者么?以后會(huì)不會(huì)發(fā)病,這個(gè)孩子是正常的么,我可以要他么?排除18,13三體了,我還有沒有必要做唐篩?
病情分析:
孩子的問題只要B超發(fā)育正常,對(duì)于雜合變異攜帶者的可能性不大,對(duì)于孩子應(yīng)是一個(gè)攜帶者的
指導(dǎo)意見:
應(yīng)注意優(yōu)生優(yōu)育檢查比較好的,只要檢查是正常的應(yīng)問題不大的。注意飲食的保養(yǎng)。合理的養(yǎng)氣血,唐篩可以查一下看看
指導(dǎo)意見:
你好,如果說你的大寶,是一個(gè)突變,羊水穿刺結(jié)果都要考慮一個(gè),攜帶者。這個(gè)以后會(huì)不會(huì)發(fā)病?這個(gè)不能夠百分之百確定。但是至少是有這個(gè)可能性。如果說現(xiàn)在已經(jīng)排除了十八三體綜合征。我建議你還是做,唐氏篩查。
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