健康咨詢描述: 走路費(fèi)勁,爬樓梯困難,經(jīng)常摔跤,小腿肥大,不能跑太快跑太快就會(huì)摔跤
語(yǔ)音內(nèi)容
進(jìn)行性基因營(yíng)養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主的臨床表現(xiàn),由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。
從疾病名稱就可以知道,營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重,但疾病進(jìn)展的程度快慢不一,進(jìn)行性的營(yíng)養(yǎng)不良癥臨床特征為進(jìn)行性的加重,肌肉萎縮和無(wú)力的癥狀。
因?yàn)檫z傳性的疾病是基因?qū)е碌?,所以沒(méi)有特效的治療辦法,防治方法主要就是做好遺傳咨詢產(chǎn)前檢查,攜帶著家譜分析和檢查,是預(yù)防本病在下一代發(fā)生的重要措施。
病情分析:
你好,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病與遺傳基因的突變有關(guān)。表現(xiàn)為基因缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變,導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)不能生成或缺乏,從而引起臨床上所見(jiàn)的肌肉萎縮、無(wú)力。
指導(dǎo)意見(jiàn):
這種疾病無(wú)法徹底治愈,我們只能夠盡量延緩病情的進(jìn)展,以提高患者的生活質(zhì)量,延長(zhǎng)患者的生命周期。建議堅(jiān)持鍛煉身體,提高生活的質(zhì)量。
用于治療缺鋅引起的營(yíng)養(yǎng)不良、厭食癥、異食癖、口腔...[說(shuō)明書(shū)]
1.尿嘧啶合用,可提高氟尿嘧啶的療效,臨床上常用...[說(shuō)明書(shū)]
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