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進(jìn)行性基因不良可以治愈嗎?

男 | 7歲 2019-10-04 21:13:18 2人回復(fù) 來(lái)自常德市

健康咨詢描述: 走路費(fèi)勁,爬樓梯困難,經(jīng)常摔跤,小腿肥大,不能跑太快跑太快就會(huì)摔跤


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劉建國(guó)
劉建國(guó) 朝陽(yáng)市第二醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng):四肢骨折,關(guān)節(jié)損傷,脊柱骨折,腰椎間盤突出, 幫助網(wǎng)友:19466
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2019-10-04 23:04:37 我要投訴

      語(yǔ)音內(nèi)容
      進(jìn)行性基因營(yíng)養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主的臨床表現(xiàn),由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。
      從疾病名稱就可以知道,營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重,但疾病進(jìn)展的程度快慢不一,進(jìn)行性的營(yíng)養(yǎng)不良癥臨床特征為進(jìn)行性的加重,肌肉萎縮和無(wú)力的癥狀。
      因?yàn)檫z傳性的疾病是基因?qū)е碌?,所以沒(méi)有特效的治療辦法,防治方法主要就是做好遺傳咨詢產(chǎn)前檢查,攜帶著家譜分析和檢查,是預(yù)防本病在下一代發(fā)生的重要措施。
      

郭芳蘭
郭芳蘭 交口縣人民醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 外傷,先天畸形, 骨質(zhì)疏松, 骨折, 骨股頭壞死, 幫助網(wǎng)友:13307
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2019-10-04 21:22:36 我要投訴

      病情分析:
      你好,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病與遺傳基因的突變有關(guān)。表現(xiàn)為基因缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變,導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)不能生成或缺乏,從而引起臨床上所見(jiàn)的肌肉萎縮、無(wú)力。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      這種疾病無(wú)法徹底治愈,我們只能夠盡量延緩病情的進(jìn)展,以提高患者的生活質(zhì)量,延長(zhǎng)患者的生命周期。建議堅(jiān)持鍛煉身體,提高生活的質(zhì)量。
      

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