新生兒苯丙酮尿癥比正常值高0.17怎么辦
男 | 1個(gè)月 2019-05-27 20:23:47
1人回復(fù)
來自咸陽市
健康咨詢描述： 新生兒苯丙酮尿癥比正常值高0.17怎么辦，孩子出生18天，是早產(chǎn)兒，8個(gè)月出生的男孩
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2022-12-16 12:44:40 我要投訴
你好，如果是篩查，應(yīng)該是比正常值略高一點(diǎn)，但不能確診的，還需要復(fù)查，按經(jīng)驗(yàn)，患病的可能性不大的。苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
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