遺傳代謝病，丙酮酸脫氫酶E1-∝缺乏
健康咨詢描述： 男寶，六個月，出生乳酸高，基因突變，丙酮酸E1-∝缺乏，醫(yī)生建議用大量維生素B1治療，低糖飲食，但是低糖飲食怎么控制呢，奶粉里面也有不少糖啊。這個病目前研究較少，查文獻也不詳細，請問寶寶能活多久？這個是伴X染色體顯性遺傳病，但是檢測報告顯示為新發(fā)突變，請問母親基因到底有沒有問題，二胎有風險嗎？
醫(yī)生回復區(qū)
你好。如果你這胎丙苯脫氫酶缺乏是基固突變，那就不是遺傳的，與你及你丈夫沒有關(guān)系，對你下次懷孕也就沒影響。不過這種病有遺傳因素，為安全起見，建議你們還是做遺傳病基因檢測。
這個寶寶還有治好的希望嗎
可以治，能不能好不好涚
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病情分析：
你好，根據(jù)你的描述情況，考慮你寶寶是因為有丙酮酸脫氫酶E1缺乏導致的癥狀。
指導意見：
這種情況有一定遺傳幾率，如果要備孕，建議你最好是去正規(guī)公立大醫(yī)院的遺傳學科咨詢一下專業(yè)的遺傳病學科醫(yī)生。
這個寶寶還有治好的希望嗎
要盡早及時治療調(diào)理，越早治療恢復越好。
有什么有效的治療方法嗎，之前醫(yī)院都說活不久
很難完全治愈，最好去正規(guī)公立大醫(yī)院看看，可以用生酮飲食療法。
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