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遺傳代謝病的定義

保密 | 0個月 2020-11-14 01:55:26 1人回復 來自未知

健康咨詢描述： 遺傳代謝病的定義

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孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過敏性紫癜 幫助網(wǎng)友：18547
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2020-11-14 02:36:36 我要投訴

      遺傳代謝疾病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，是由于基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一類疾病。

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