遺傳代謝病是什么

保密 | 0個(gè)月 2021-04-23 07:58:26 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢(xún)描述：遺傳代謝病是什么

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2021-04-25 10:23:28

你好，遺傳代謝病是指維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽，以及蛋白質(zhì)合成的酶、受體、載體，以及膜泵、生物的合成發(fā)生的遺傳缺陷，也就是編碼這類(lèi)多肽基因發(fā)生基因突變而導(dǎo)致的疾病，稱(chēng)之為遺傳代謝性疾病，或者是先天性代謝遺傳。
遺傳代謝性疾病主要包括乳糖血癥，如白化病、先天性高氨酸血癥、黑尿酸癥、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥、基因突變、高鐵血紅蛋白血癥等。發(fā)生這些遺傳代謝疾病時(shí)，最好是做到早期診斷、早期治療，盡早到醫(yī)院進(jìn)行明確的診斷，大多數(shù)遺傳代謝性疾病治療起來(lái)是比較困難的。祝安康！