健康咨詢描述: 遺傳代謝尿檢甲基丙二酸64然后當(dāng)?shù)蒯t(yī)院說是遺傳代謝病轉(zhuǎn)氨酶也不高也沒有酸中毒,一個遺傳代謝結(jié)果能確診么?今天剛通知所以有點懵……
代謝病篩查除了尿串聯(lián)質(zhì)譜以外,還可以,查血串聯(lián)質(zhì)譜,如果兩項檢查都提示,有假期丙二酸血癥的話。那這個疾病的可能性就比較大。而確診需要基因檢查。最好將父母的基因一起檢查,對以后再要孩子也可以進行指導(dǎo)。
病情分析:
您好,您描述的情況遺傳代謝和中毒之類的上傳的檢查報告看不清楚。
指導(dǎo)意見:
建議將患者的情況描述清楚,比如性別,年齡,母目前的癥狀,或者再到其他醫(yī)院檢查看,然后患者目前的癥狀進行分析評估。
病情分析:
你好!根據(jù)你的描述,遺傳代謝尿檢甲基丙二酸64,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院說遺傳代謝病,轉(zhuǎn)氨酶也不高,也沒有酸中毒
指導(dǎo)意見:
你發(fā)的圖片不清晰。轉(zhuǎn)氨酶不高,也沒有酸中毒,一個遺傳代謝結(jié)果還不能確診,還需要完善其他檢查,先不要著急,不一定有事。
以上是對“遺傳代謝尿檢甲基丙二酸64然后當(dāng)?shù)蒯t(yī)院說是遺傳代謝”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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