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遺傳代謝尿檢甲基丙二酸64然后當(dāng)?shù)蒯t(yī)院說是遺傳代謝

保密 | 0個月 2018-12-18 20:20:50 4人回復(fù) 來自包頭市

健康咨詢描述: 遺傳代謝尿檢甲基丙二酸64然后當(dāng)?shù)蒯t(yī)院說是遺傳代謝病轉(zhuǎn)氨酶也不高也沒有酸中毒,一個遺傳代謝結(jié)果能確診么?今天剛通知所以有點懵……


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田齊
田齊 棗莊市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 肺炎、重癥肺炎、哮喘、支氣管肺發(fā)育不良、氣管畸形, 幫助網(wǎng)友:789
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2018-12-18 21:48:32 我要投訴

      代謝病篩查除了尿串聯(lián)質(zhì)譜以外,還可以,查血串聯(lián)質(zhì)譜,如果兩項檢查都提示,有假期丙二酸血癥的話。那這個疾病的可能性就比較大。而確診需要基因檢查。最好將父母的基因一起檢查,對以后再要孩子也可以進行指導(dǎo)。
      

馮靈霞
馮靈霞 主治醫(yī)師 擅長: 佝僂病,氣管炎,肺炎,腹瀉 幫助網(wǎng)友:688
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2018-12-18 21:45:49 我要投訴

      病情分析:
      您好,您描述的情況遺傳代謝和中毒之類的上傳的檢查報告看不清楚。
      指導(dǎo)意見:
      建議將患者的情況描述清楚,比如性別,年齡,母目前的癥狀,或者再到其他醫(yī)院檢查看,然后患者目前的癥狀進行分析評估。
      

陳廣花
陳廣花 山東國欣頤養(yǎng)集團肥城醫(yī)院   主管護師 擅長: 新生兒高膽紅素血癥,嬰兒腹瀉,腹瀉,大葉性肺炎,腦 幫助網(wǎng)友:10664
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2018-12-18 21:47:45 我要投訴

      病情分析:
      你好!根據(jù)你的描述,遺傳代謝尿檢甲基丙二酸64,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院說遺傳代謝病,轉(zhuǎn)氨酶也不高,也沒有酸中毒
      指導(dǎo)意見:
      你發(fā)的圖片不清晰。轉(zhuǎn)氨酶不高,也沒有酸中毒,一個遺傳代謝結(jié)果還不能確診,還需要完善其他檢查,先不要著急,不一定有事。
      
      以上是對“遺傳代謝尿檢甲基丙二酸64然后當(dāng)?shù)蒯t(yī)院說是遺傳代謝”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

許怡紅
許怡紅 池州市貴池區(qū)馬衙衛(wèi)生院   主管護師 擅長: 小兒急性支氣管炎、腹瀉、消化不良、上感、哮喘、尤其 幫助網(wǎng)友:472
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2018-12-18 21:48:42 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你的描述,你的病情不在我的擅長的范圍,不好意思無法幫您解答。
      指導(dǎo)意見:
      這個問題建議你最好去好一點的大型醫(yī)院檢查一下比較好,注意休息,祝你能早日康復(fù)!
      

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