苯丙酮尿癥的孩子應(yīng)該怎樣進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練

女 | 1個(gè)月懸賞10個(gè)健康幣 2009-08-20 19:17:42 1人回復(fù) 來(lái)自運(yùn)城市

健康咨詢描述：主要癥狀:發(fā)育遲緩
發(fā)病時(shí)間:10個(gè)月
化驗(yàn)檢查結(jié)果:是pku

曾經(jīng)的治療情況和效果：發(fā)育還是跟不上,我想問(wèn)一問(wèn)該怎樣進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練

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2009-08-20 19:28:41 我要投訴

      苯丙酮尿癥（phenylketonurics; PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.
      臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國(guó)約為1/14000,日本1/60000,我國(guó)1/16500.
      診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.
      1,低苯丙氨酸飲食
      主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.
      2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA
      主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.