病情分析:
你說的情況是小孩子檢查有苯丙酮尿癥的,可能所以進行復查。
指導意見:
平時注意衛(wèi)生和休息,不要熬夜,緊張,你說的這個去當?shù)氐氖和t(yī)院都是可以的。
病情分析:
丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。復查需要時間,一般一天處不來結(jié)果,建議奶低呢等待復查結(jié)果。
指導意見:
診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。需要:1.低苯丙氨酸飲食:嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。2.2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。
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