先天性脊柱裂的癥狀和體征主要有局部皮膚異常、下肢無力、大小便功能障礙、足部畸形、脊髓栓系綜合征等。
1. 局部皮膚異常：
多表現(xiàn)為脊柱裂部位的皮膚有色素沉著、毛細血管瘤、皮膚凹陷、毛發(fā)增多等情況。這是較為常見的體征，通常在患兒出生后即可被發(fā)現(xiàn)，通過仔細觀察脊柱部位的皮膚狀況，能初步判斷是否存在先天性脊柱裂的可能。
2. 下肢無力：
患兒可出現(xiàn)下肢肌肉力量減弱，行走困難，嚴(yán)重時甚至無法正常站立和行走。下肢的感覺也可能會受到影響，如對疼痛、溫度等刺激的感知變得遲鈍。因為脊柱裂可能影響到脊髓和神經(jīng)的正常功能，進而導(dǎo)致下肢的運動和感覺障礙。
3. 大小便功能障礙：
表現(xiàn)為尿失禁、排尿困難、大便失禁或便秘等。這是由于脊柱裂影響了脊髓的神經(jīng)傳導(dǎo)，使得控制大小便的神經(jīng)功能受損。大小便功能障礙會對患兒的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響，需要及時進行治療和護理。
4. 足部畸形：
如馬蹄內(nèi)翻足、高弓足等。足部畸形的出現(xiàn)是因為脊柱裂導(dǎo)致下肢神經(jīng)肌肉發(fā)育異常，影響了足部的正常形態(tài)和功能。早期發(fā)現(xiàn)并進行干預(yù)，對于改善足部畸形的情況有一定幫助。
5. 脊髓栓系綜合征：
相對較為罕見，可出現(xiàn)下肢疼痛、感覺異常、進行性下肢運動功能障礙等。隨著年齡的增長，癥狀可能會逐漸加重。這是由于脊髓受到牽拉、壓迫等因素的影響，導(dǎo)致脊髓的功能受損。
對于先天性脊柱裂患者，應(yīng)定期進行復(fù)查，根據(jù)病情在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行相應(yīng)的治療和康復(fù)訓(xùn)練，以最大程度地改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
