通常先天性成骨不全癥是一種罕見的遺傳性骨病，又被稱為脆骨病、瓷娃娃病。
這種病癥主要是由于基因突變導致膠原蛋白合成障礙或結(jié)構(gòu)異常，而膠原蛋白是維持骨骼強度和韌性的重要成分。患者的骨骼在發(fā)育過程中會出現(xiàn)骨質(zhì)脆弱、易骨折等問題。輕微的外力，如日常活動中的輕微碰撞、翻身等，都可能引發(fā)骨折。而且骨折往往反復發(fā)生，隨著骨折次數(shù)的增多，骨骼畸形的風險也會增加，可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等，進而影響身體的正常功能，如呼吸、運動等。
先天性成骨不全癥還可能伴有其他癥狀，比如牙齒發(fā)育不良，表現(xiàn)為牙齒呈半透明狀、易磨損；聽力下降，多是由于中耳聽小骨的骨質(zhì)脆弱所致；鞏膜呈藍色，因為鞏膜變薄，脈絡膜色素透過而呈現(xiàn)出的特征。
對于先天性成骨不全癥患者，應盡量避免劇烈運動，防止意外受傷導致骨折。同時，要定期進行骨骼檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)和處理潛在問題，在醫(yī)生的指導下進行適當?shù)目祻陀柧毢椭委煛?/p>
