先天性巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)主要有頑固型便秘、腹脹、嘔吐、營養(yǎng)不良、腸炎等。
1.頑固型便秘：胎便排出延遲，正常新生兒多在出生后24小時(shí)內(nèi)排出胎便，而先天性巨結(jié)腸患兒常延遲至24-48小時(shí)以后，甚至數(shù)天。之后便出現(xiàn)頑固型便秘，經(jīng)灌腸等處理后可排出大量胎便及氣體，癥狀暫時(shí)緩解，但數(shù)日后便秘又復(fù)現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)需依賴開塞露、灌腸等方法才能排便。
2.腹脹：腹脹是常見癥狀之一。多為持續(xù)性腹脹，程度輕重不一，嚴(yán)重時(shí)可呈蛙腹?fàn)?。腹脹主要是由于病變腸段持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，使該段腸管肥厚、擴(kuò)張所致。腹脹在新生兒期較為明顯，可影響患兒呼吸及進(jìn)食。
3.嘔吐：嘔吐可為非膽汁性或膽汁性。新生兒期嘔吐較為常見，多因腹脹嚴(yán)重，壓迫胃腸道引起。嘔吐物起初可能為胃內(nèi)容物，隨著病情進(jìn)展，若合并腸道梗阻，可嘔吐出膽汁樣液體。
4.營養(yǎng)不良：由于長期便秘、腹脹，影響患兒食欲，導(dǎo)致進(jìn)食減少。同時(shí)，腸道吸收功能也受到影響，營養(yǎng)物質(zhì)不能被充分吸收。患兒可出現(xiàn)體重不增、消瘦、貧血、低蛋白血癥等營養(yǎng)不良表現(xiàn)，生長發(fā)育也會(huì)明顯落后于同齡兒。
5.腸炎：這是先天性巨結(jié)腸較為嚴(yán)重的并發(fā)癥?；純嚎沙霈F(xiàn)高熱、腹瀉、排出大量奇臭的水樣便，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂甚至休克。腸炎的發(fā)生可能與腸黏膜屏障功能受損、腸道細(xì)菌移位等因素有關(guān)。
對(duì)于疑似先天性巨結(jié)腸的患兒，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查，明確診斷后遵行專業(yè)的治療方案，以改善預(yù)后，保障患兒健康成長。
