先天性肛門直腸畸形的臨床表現(xiàn)主要有排便困難、無正常肛門開口、腹脹、瘺管形成、泌尿生殖系統(tǒng)異常等。
1. 排便困難：
先天性肛門直腸畸形常導致排便通道異常，患兒出生后可能無法正常排出胎便，或排便時費力、困難，大便干結(jié)、粗硬，可能需要借助外力或特殊方法才能排便，嚴重影響患兒的正常生活和生長發(fā)育。
2. 無正常肛門開口：
這是較為直觀的表現(xiàn)，在患兒出生后仔細檢查會發(fā)現(xiàn)，正常肛門位置沒有開口，可能僅有一個凹陷或痕跡，或者肛門開口位置異常，如在會陰部、陰囊根部等異常部位，這與正常的解剖結(jié)構明顯不同。
3. 腹脹：
由于排便不暢，糞便在腸道內(nèi)積聚，導致腸道梗阻，進而引起腹脹。腹脹程度可輕可重，輕者腹部稍膨隆，重者腹部明顯脹滿，甚至可見腸型及蠕動波，患兒可能會因腹脹而出現(xiàn)不適、哭鬧不安等表現(xiàn)。
4. 瘺管形成：
部分患兒會出現(xiàn)瘺管，瘺管可與尿道、陰道等相通。例如，直腸與尿道之間形成瘺管時，患兒排便時可能會有糞便從尿道排出；直腸與陰道之間有瘺管時，糞便可能會從陰道流出，容易引起局部感染，出現(xiàn)紅腫、疼痛、分泌物增多等癥狀。
5. 泌尿生殖系統(tǒng)異常：
在一些較為嚴重的先天性肛門直腸畸形病例中，可能會伴有泌尿生殖系統(tǒng)的異常，如腎臟發(fā)育不良、輸尿管畸形、外生殖器畸形等，這會進一步加重患兒的病情，影響其生活質(zhì)量和未來的生育功能。
對于先天性肛門直腸畸形，應盡早發(fā)現(xiàn)、及時診斷并進行規(guī)范治療。家長若發(fā)現(xiàn)新生兒有上述異常表現(xiàn)，應帶其到正規(guī)醫(yī)院就診，配合醫(yī)生進行相關檢查和治療，以提高患兒的生活質(zhì)量和預后。
