基因檢測結(jié)果是兩個位點復(fù)合雜合突變

男 | 6歲懸賞3個健康幣 2021-09-15 13:10:28 3人回復(fù) 來自長沙市

健康咨詢描述：這個結(jié)果是是胎兒出生后一定就是大前庭導(dǎo)水管綜合征，還是說只是攜帶者呀

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2021-09-15 14:42:53 我要投訴

根據(jù)你的這種情況的話，一般這個檢查結(jié)果的話，這個一般都是沒有大問題的，一般我是先天性的這個大廳前導(dǎo)水管綜合征的話，一般都是會有攜帶者的，這種情況的話，一般都是因為基因突變的這個原因所導(dǎo)致的，需要根據(jù)情況來進行，采取最后的方案定期觀察的

2021-09-15 14:46 ask93679203v5 追問

但是我的大兒子的基因和這個情況一樣的，現(xiàn)在大兒子帶助聽器，也是大前庭導(dǎo)水管綜合征患兒

2021-09-15 15:12醫(yī)生回答：

都不是的，不用過于擔(dān)心。

2021-09-15 15:13 ask93679203v5 追問

我大兒子現(xiàn)在是顯性的，已經(jīng)帶助聽器了

2021-09-15 15:13醫(yī)生回答：

那就需要繼續(xù)觀察的

班存芳濱州市中心醫(yī)院主治醫(yī)師擅長: 支氣管肺炎,急性支氣管炎,急性扁桃體炎，發(fā)熱，腹瀉幫助網(wǎng)友：19874

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2021-09-15 14:53:31 我要投訴

根據(jù)你描述的情況，這個情況有可能是顯性，也有可能是陰性的，這個要根據(jù)寶寶出生以后來進行新生兒的篩查來判斷寶寶的情況，然后根據(jù)寶寶篩查聽力的情況呢，來制定下一步的治療方案到底是發(fā)病還是攜帶呢？要根據(jù)寶寶的臨床表現(xiàn)來判斷

2021-09-15 14:57 ask93679203v5 追問

攜帶的話基因檢測羊水穿刺能查出來嗎

2021-09-23 10:49醫(yī)生回答：

這個情況應(yīng)該是可以吧

丁占華鄒平市中醫(yī)院主治醫(yī)師擅長: 兒科及新生兒常見病多發(fā)病的診治，兒童保健。幫助網(wǎng)友：24194

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2021-09-15 15:27:46 我要投訴

這種情況就是攜帶這種基因的，但是到底孩子出生之后他會不會因為這個基因來進行治病的話，那么他這個就是有一定的這種不確定性了，但是小孩子目前來說他有基因染色體的異常情況的話，那么他后期出生有問題的，這個概率要比正常的孩子的概率要大很多。
以上是對“基因檢測結(jié)果是兩個位點復(fù)合雜合突變”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

2021-09-15 15:30 ask93679203v5 追問

好的，謝謝醫(yī)生哈，因為我大兒子現(xiàn)在是大前庭，現(xiàn)在二胎和他基因情況一樣，所以我想好了應(yīng)該怎么做

2021-09-15 15:36醫(yī)生回答：

對于這種情況是不能夠排除會有問題的呀。

2021-09-15 15:39 ask93679203v5 追問

問題肯定是和大兒子一樣的

2021-09-15 15:43醫(yī)生回答：

這個不一定的。

2021-09-15 22:05 ask93679203v5 追問

那到底是繼續(xù)妊娠還是終止妊娠了

2021-09-16 21:30醫(yī)生回答：

那你們這個情況的話，得需要去做一下遺傳學(xué)的檢測的。