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耳聾基因檢測有一項雜合突變

女 | 30歲 2019-11-13 10:01:11 3人回復 來自梅州市

健康咨詢描述: 懷孕檢查耳聾基因檢測,有一雜合突變,然后我老公去檢查也是同項雜合突變,影響大嗎?家族性記得都沒有耳聾的,生的大寶也不會

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許靜
許靜 肥城市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 眼科常見病的診斷治療。白內障,結膜炎,麥粒腫,霰粒 幫助網(wǎng)友:5177
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2019-11-13 10:56:22 我要投訴

      其實耳聾基因不只存在于有耳聾病的患者,在正常人群中也有攜帶。但是攜帶耳聾基因并不代表一定會患有耳聾。夫婦聽力正常,也可能生下患有耳聾的孩子,有耳聾病史的夫婦,也可能生下聽力正常的孩子。因此認為在有生育要求而無耳聾家族遺傳史的聽力正常的夫婦,進行常見的耳聾基因篩查是很有必要的。

2019-11-13 11:35 ask88183796n2 追問

像我這情況,做什么檢查才能確診寶寶聽力是正常的

張秀蘭
張秀蘭 主治醫(yī)師 擅長: 補牙、牙齦炎、牙周炎、口腔潰瘍 幫助網(wǎng)友:797
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2019-11-13 10:42:06 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)患者描述和實際情況,夫妻倆都有雜合突變,生的孩子有可能是畸形,建議做試管嬰兒,如果不想做試管嬰兒,懷孕后定期做孕檢。
      指導意見:
      建議去大醫(yī)院做詳細檢查,夫妻雙方如果都是雜合突變,證明兩條染色體有一條是異常的,屬于隱性遺傳,夫妻結合有四分之一的可能發(fā)生顯性遺傳,所有風險還是有的,你們應該明白這個道理。
      

裴瑞龍
裴瑞龍 醫(yī)師 擅長: 視網(wǎng)膜脫離,白內障,青光眼,鼻竇炎,咽炎,糖尿病視 幫助網(wǎng)友:11243
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2019-11-13 10:58:01 我要投訴

      病情分析:
      你好!雜合突變是一種遺傳基因,多伴家族史,但耳聾是一種特殊的遺傳性疾病,雖存在遺傳基因,但真正的發(fā)病率遠低于萬分之一以下,甚至更低!
      指導意見:
      建議具體情況有必要去醫(yī)院檢查一下,咨詢相關遺傳科室給予這方面的詳細信息,以便決定孩子的生育健康問題!
      
      以上是對“耳聾基因檢測有一項雜合突變”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 耳聾

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溫馨提示:
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       耳聾臨床上分為以外耳和中耳病變引起的傳導性聾;以內耳和聽神經(jīng)病變引起的神經(jīng)性聾;外中耳病變和中耳聽神經(jīng)共同病變引起的混合性聾。... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:神經(jīng)性耳聾、中樞性耳聾、傳導性耳聾、耳蝸[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、手術治療
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