耳聾基因突變235雜合突變

      您好，耳聾基因篩查GJB2基因的編碼序列有681個(gè)堿基，絕大部分位點(diǎn)的變異是按隱性遺傳的方式由親代傳遞給子代，對(duì)于隱性遺傳的耳聾基因，只有來(lái)自父親和母親的兩條等位基因都發(fā)生致病變異才會(huì)發(fā)生耳聾。我國(guó)GJB2基因最常見(jiàn)的兩種致病變異為：c.235delC和c.299delAT，即GJB2基因編碼序列的第235位胞嘧啶（簡(jiǎn)寫(xiě)為C）丟失，和第299、300位的腺嘌呤（簡(jiǎn)寫(xiě)為A）和胸腺嘧啶（簡(jiǎn)寫(xiě)為T(mén)）丟失，結(jié)果導(dǎo)致基因編碼的蛋白產(chǎn)物發(fā)生改變，無(wú)法執(zhí)行正常的功能，從而發(fā)生耳聾。單純235雜合突變一般不引起耳聾，但是可以遺傳。您可以定期隨診，必要時(shí)可以做聽(tīng)力學(xué)檢查以了解孩子的聽(tīng)力狀況。祝寶貝健康快樂(lè)成長(zhǎng)！