地貧基因檢測(cè)結(jié)果是反向點(diǎn)雜交基因突變IV

      尊敬的患者你好，1.鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷則開(kāi)始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用。2.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥（經(jīng)）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。