神經(jīng)纖維瘤確診需要滿足下列情況中至少兩項(xiàng):6個(gè)或6個(gè)以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑,2個(gè)或2個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤,腋窩或腹股溝區(qū)的雀斑,視神經(jīng)膠質(zhì)瘤,虹膜lisch結(jié)節(jié),特征性骨質(zhì)改變?nèi)绲前l(fā)育不良或假關(guān)節(jié)或長骨骨皮質(zhì)變薄,直系親屬中有神經(jīng)纖維瘤病家族史。
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