如果懷疑寶寶有神經(jīng)纖維瘤病,可以去做個(gè)基因檢測,這個(gè)是確診的常見性手段。常見的1型神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn):1.牛奶咖啡斑;2.皮膚褶皺部位雀斑;3.虹膜利氏結(jié)節(jié);4.皮膚神經(jīng)纖維瘤體。這些表現(xiàn)幾乎見于所有典型的1型神經(jīng)纖維瘤病患者。當(dāng)然很多寶寶的父母可能在寶寶出生不久以后發(fā)現(xiàn)多處咖啡斑就特別焦慮想知道是否是這個(gè)疾病,這個(gè)時(shí)候最好的診斷標(biāo)準(zhǔn)還是通過基因檢測來確定或排除。基因檢測在什么時(shí)候合適,需要采集什么樣的組織樣本進(jìn)行分析,如何判斷檢測結(jié)果,以及對于家族再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)如何。
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