神經(jīng)纖維瘤病1型則具備以下標準中的兩項或兩項以上:1.6個以上皮膚牛奶咖啡斑,青春期前患者斑塊最大直徑超過5mm,青春期后超過15mm。2.2個以上類型的神經(jīng)纖維瘤病灶,或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤病灶。3.腋窩或腹股溝雀斑。4.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。5.2個以上虹膜Lisch結節(jié),即虹膜錯鉤瘤。6.明顯的骨損害,如伴發(fā)或不伴發(fā)假性骨關節(jié)病的蝶部發(fā)育異常、長骨骨質(zhì)變薄。7.陽性家族史,父母、同胞或子女中有神經(jīng)纖維瘤病1型患者。神經(jīng)纖維瘤病2型則具備以下標準的任意一項:1.CT或核磁證實有雙側聽神經(jīng)瘤。2.陽性家族史(一級親屬中有神經(jīng)纖維瘤病2型的患者),患單側聽神經(jīng)瘤。3.陽性家族史(1級親屬中有神經(jīng)纖維瘤病2型患者),患者有以下病變中的兩種:神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、雪旺氏細胞瘤、青少年晶狀體后囊渾濁斑等。如果懷疑存在神經(jīng)纖維瘤病或已經(jīng)確診神經(jīng)纖維瘤病的人,要及時到醫(yī)院就診。
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