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2021-07-03 12:15:20
病情分析：瓜氨酸血癥通常在出生后幾天發(fā)現(xiàn)。引起這種疾病的原因是精子琥珀酸合成基因突變。精琥珀酸合成酶是尿素循環(huán)的一個步驟。這種基因的突變會削弱酶的活性，破壞尿素循環(huán)，阻止身體有效地處理多余的氮。尿素循環(huán)中過量的氮和其他副產(chǎn)品積聚在血液中，導致瓜氨酸血癥的癥狀。
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