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2021-07-19 06:25:37
指導(dǎo)意見(jiàn)：
瓜氨酸血癥是位于9號(hào)染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情況下，瓜氨酸與天冬氨酸結(jié)合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸與氨便積累起來(lái)，結(jié)果便會(huì)發(fā)生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陣發(fā)性昏迷。
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