這個(gè)是羊水穿刺的結(jié)果，這個(gè)孩子能不能要？

健康咨詢描述： 好心大夫你好，你看這是做羊水穿刺的結(jié)果 基因芯片分析發(fā)現(xiàn)16號染色體在p11.2區(qū)域存在基因組拷貝數(shù)重復(fù)，拷貝數(shù)為3,涉及片段大小約為610kb,該區(qū)域包含26個(gè)蛋白編碼基因，涉及22個(gè)OMIM基因，MAPK3(601795),TBX6(602427),ALDOA(103850)等。DGV數(shù)據(jù)庫中未見相似片段良性記錄；ClinGen數(shù)據(jù)庫中未見三倍劑量敏感基因，但包含16p11.2復(fù)發(fā)性區(qū)域（proximal,BP4-BP5)(includesTBX6),此區(qū)域三倍劑量敏感評分為3;DECIPHER、ISCA及PubMed數(shù)據(jù)庫中均可見多條致病性報(bào)道，臨床表型多為發(fā)育遲緩，小頭畸形，智障，自閉癥等[PMID:27410714,30664628,26629640等]。綜上，此拷貝數(shù)變異屬于致病性CNV。但16p11.2復(fù)發(fā)性區(qū)域外顯不全，表型異質(zhì)性強(qiáng)，文獻(xiàn)示其外顯率約為27.2%[PMID:23258348]。