請醫(yī)生幫我看下這個羊水穿刺結果
女 | 30歲 2019-10-28 11:24:19
2人回復
來自
健康咨詢描述： 唐篩1:282被安排做羊水穿刺，兩個月結果出來了，婦產科醫(yī)生看結果卻說這個有問題，讓遺傳咨詢的醫(yī)生看，遺傳醫(yī)生又沒上班，現(xiàn)在心里比較著急，請醫(yī)生看看這個嚴重嗎？會有什么影響。謝謝
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醫(yī)生回復區(qū)
2019-10-28 12:09:59 我要投訴
你好。羊水穿刺結果，排除了胎兒有21-三體綜合癥的可能。但第9號染色體有異常，主要是臂間倒位，在人群中的發(fā)生率達1％。由于倒位染色體的遺傳物質沒有明顯丟失，攜帶者表型正常。一般認為9號染色體的臂間倒位是一種多態(tài)現(xiàn)象，也就可以認為是正常的。
2019-10-28 12:30
ask88284962a2
追問
醫(yī)生，那個遺傳物質沒有明顯丟失是怎么判斷呢
2019-10-28 18:35醫(yī)生回答：
那要寫就表示遺傳物質沒有丟失。
2019-10-28 11:55:43 我要投訴
病情分析：
你好，做唐氏篩查檢查，21三體高危，做羊水穿刺檢查，結果付圖。
指導意見：
你目前主要檢查的是23體綜合癥，從你上傳的圖片分析，21號染色體不是三體，是正常。染色體檢查比較慎重，可以讓家人拿結果去咨詢。
2019-10-28 12:29
ask88284962a2
追問
主要就是遺傳醫(yī)生要下個禮拜才上班，太久了，心里著急
2019-10-28 12:38醫(yī)生回答：
暫時可以放心，但一定要讓檢查大夫看過結果。
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