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羊水穿刺高通量測序，缺失4Mb的基因，如何處理

女 | 33歲 懸賞5個(gè)健康幣 2020-12-23 15:26:23 1人回復(fù) 來自成都市

健康咨詢描述： 懷孕6個(gè)月了，羊穿結(jié)果顯示為seq[hg19]del(2)(p15p14) Chr2:g.61700000_65780000del(4.08Mb)拷貝數(shù):1 醫(yī)生建議測父母基因全序列看是遺傳還是突變。請(qǐng)問是否有意義？從DECIPHER、OMIM等數(shù)據(jù)庫查詢有類似缺失片段的病例，可問題是就算測出父母無缺失難道孩子就要打掉嗎？無法理解其中的道理。

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王素美
王素美 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 子宮脫垂，陰道膨出等盆底功能障礙性疾病的診治以及產(chǎn)
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2022-11-07 12:51:44 我要投訴

      你好，如果是夫婦雙方都正常的話，也有可能是一些基因突變。有的時(shí)候夫婦雙方雖然沒有癥狀，是染色體有問題，隱性遺傳，他這個(gè)也會(huì)在下一代的子代中發(fā)現(xiàn)有問題，建議您如果想做這個(gè)檢查，您可以做一個(gè)最好。

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