我想問(wèn)問(wèn)什么是苯丙酮尿癥

男 | 3歲 2020-09-09 22:22:36 2人回復(fù) 來(lái)自赤峰市

健康咨詢描述：我想了解一下什么是苯丙酮尿癥，什么癥狀，鼠尿味是什么樣的味道？

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2020-09-10 06:46:53 我要投訴

你好，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方均為致病基因變異的攜帶者，通常不發(fā)病，其子女則有25%概率同時(shí)獲得父母雙方致病變異位點(diǎn)，導(dǎo)致發(fā)病。由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有鼠臭味(或霉臭味)。

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2020-09-09 22:33:40 我要投訴

      病情分析：
      苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。鼠尿味是一種有特殊刺激的霉變味

2020-09-09 23:02 ask93492947uf 追問(wèn)

怎么樣能在家判斷是不是這個(gè)病，苯丙酮尿癥，什么是皮膚抓痕征？色素脫落是什么表現(xiàn)？麻煩您了